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唐筛?无创DNA?还是羊水穿刺?有选择障碍的孕妈妈们看过来啦...

2023-10-13 14:16:01
  我们都知道妊娠期间要做许多检查,孕育新生命的过程中,宝妈们一定是小心翼翼地关注着胎儿的变化,那么你知道什么时候做检查最合适吗?哪些检查项目是必须要做的?唐筛?无创DNA?还是羊水穿刺?小编今天为各位孕妈妈答疑解惑,有选择障碍的孕妈妈们赶紧看过来啦,专家教你们如何做出选择!  1.唐筛  原理:唐筛即唐氏综合症产前筛选检查,是通2过化验孕妈的血液,来判断胎儿发生唐氏综合症(即21-三体综合症)、18-三体综合症、开放性神经管缺陷的风险度,通俗的说,就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿。  检查时间:早起唐筛在妊娠9-13周进行;中期唐筛在妊娠15-20周进行。多数地区免费检查。  优点:34岁以下的年轻孕妈,都可进行唐筛检查,只需抽取2~3毫升孕妈的血液,采血后7个工作日有结果。  缺点:唐筛检查可筛查出60~70%的胎儿患唐氏症的机率有多大,但不能确定胎儿是否患上唐氏症,而且筛查出假阳性率相对较高。  随着医学技术的不断发展,唐氏筛查因为其局限性且假阳性率高,现在还可以利用更精准的无创产前检测做筛查。  2.无创DNA产前检测  原理:无创DNA产前检测即胎儿染色体非整倍体检测,是通过抽取孕妈的外周血,从中提取胎儿游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,判断胎儿患21-三体综合症(唐氏综合症)、18-三体综合症、13-三体综合症3种染色体病的风险率。  检查时间:妊娠12-23周内进行。依据各地的收费标准,无创DNA价格从1000元到3500元不等。  优点:无创DNA产前检测可检出99%以上的唐氏症患儿,与唐筛一样,只需抽取5ml孕妈的外周血,采血后2周就有结果。  适合人群:  1、孕妈大于35岁,超过唐筛适应年龄且不选择介入产前诊断手术的孕妇;  2、希望排除胎儿染色体非整倍体疾病的孕妈;  3、孕周超过20周,错过唐筛最佳时间的孕妈;  4、唐筛高风险或临界风险,不合并超声异常且不选择介入产前诊断的孕妇。  缺点:目前只针对21-三体、18-三体、13-三体综合症进行检测,不能完全覆盖23对染色体。  不适合:  1、孕有三胎以上的孕妈;  2、夫妇任何一方有明确染色体异常的;  3、胎儿怀疑有嵌合体、易位型、微缺失、微重复等染色体结构异常者;  4、孕妈近1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗、免疫治疗等;  5、B超提示胎儿结构异常。  3.羊水穿刺  若想检测到胎儿所有染色体是否存在异常,我们还有产前诊断的“金标准”——羊水穿刺。  原理:羊水穿刺即羊膜腔穿刺检查术,在B超引导之下,将一根细长针穿过孕妇的肚皮、子宫壁、进入羊膜腔,抽取20ml羊水,从中获取胎儿脱落细胞,从而可进行胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断、代谢病诊断、还可以诊断现如今已明确致病基因变异的单基因病。  检查时间:妊娠16-23周内进行。价格:手术费约1500元,不含染色体筛查或基因筛查等费用。  优点:羊水穿刺是诊断胎儿染色体病和单基因病的“金标准”,是目前最常用的一种产前诊断技术,操作简单,不需要麻醉,不需要住院。穿刺后20个工作日就有结果。  适合人群:  1、孕妈大于35岁;  2、家族史有唐氏症等,或孕妈唐氏症机率偏高者;  3、B超提示颈部透明带(NT值)异常者;  4、胎儿B超检查异常者;  5、无创DNA检测或唐筛为高风险者;  6、夫妇一方为染色体异常携带者,或夫妇曾妊娠或生育过染色体病的患儿。  缺点:羊水穿刺是一种微创操作,部分孕妈会比较害怕,术后2%的孕妈可能会出现子宫收缩等不适,但这些对怀孕过程没有不良影响,通常不需要特别治疗;与羊水穿刺过程有关的自发性流产率低于0.2~0.5%。  简单总结一下,准确率——羊穿>无创>唐筛;风险——羊穿>唐筛=无创,唐筛是初筛,如果是高风险需要进一步检查。  无创DNA和羊水穿刺相比,羊水穿刺是确定诊断,也就是说无创DNA也不能完全排除胎儿的遗传病,如果无创DNA是高风险,最终的诊断还是需要羊水穿刺的。但是如果您不是高危人群,可以选择无创DNA,这个相对于唐氏筛查准确一些,但是价位相对要高很多。  怎么样?各位宝妈学到了吗?

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