唐筛？无创DNA？还是羊水穿刺？有选择障碍的孕妈妈们看过来啦...

 　　我们都知道妊娠期间要做许多检查，孕育新生命的过程中，宝妈们一定是小心翼翼地关注着胎儿的变化，那么你知道什么时候做检查最合适吗？哪些检查项目是必须要做的？唐筛？无创DNA？还是羊水穿刺？小编今天为各位孕妈妈答疑解惑，有选择障碍的孕妈妈们赶紧看过来啦，专家教你们如何做出选择！　　1.唐筛　　原理：唐筛即唐氏综合症产前筛选检查，是通2过化验孕妈的血液，来判断胎儿发生唐氏综合症（即21-三体综合症）、18-三体综合症、开放性神经管缺陷的风险度，通俗的说，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿。　　检查时间：早起唐筛在妊娠9-13周进行；中期唐筛在妊娠15-20周进行。多数地区免费检查。　　优点：34岁以下的年轻孕妈，都可进行唐筛检查，只需抽取2~3毫升孕妈的血液，采血后7个工作日有结果。　　缺点：唐筛检查可筛查出60~70%的胎儿患唐氏症的机率有多大，但不能确定胎儿是否患上唐氏症，而且筛查出假阳性率相对较高。　　随着医学技术的不断发展，唐氏筛查因为其局限性且假阳性率高，现在还可以利用更精准的无创产前检测做筛查。　　2.无创DNA产前检测　　原理：无创DNA产前检测即胎儿染色体非整倍体检测，是通过抽取孕妈的外周血，从中提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，判断胎儿患21-三体综合症（唐氏综合症）、18-三体综合症、13-三体综合症3种染色体病的风险率。　　检查时间：妊娠12-23周内进行。依据各地的收费标准，无创DNA价格从1000元到3500元不等。　　优点：无创DNA产前检测可检出99%以上的唐氏症患儿，与唐筛一样，只需抽取5ml孕妈的外周血，采血后2周就有结果。　　适合人群：　　1、孕妈大于35岁，超过唐筛适应年龄且不选择介入产前诊断手术的孕妇；　　2、希望排除胎儿染色体非整倍体疾病的孕妈；　　3、孕周超过20周，错过唐筛最佳时间的孕妈；　　4、唐筛高风险或临界风险，不合并超声异常且不选择介入产前诊断的孕妇。　　缺点：目前只针对21-三体、18-三体、13-三体综合症进行检测，不能完全覆盖23对染色体。　　不适合：　　1、孕有三胎以上的孕妈；　　2、夫妇任何一方有明确染色体异常的；　　3、胎儿怀疑有嵌合体、易位型、微缺失、微重复等染色体结构异常者；　　4、孕妈近1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗、免疫治疗等；　　5、B超提示胎儿结构异常。　　3.羊水穿刺　　若想检测到胎儿所有染色体是否存在异常，我们还有产前诊断的“金标准”——羊水穿刺。　　原理：羊水穿刺即羊膜腔穿刺检查术，在B超引导之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮、子宫壁、进入羊膜腔，抽取20ml羊水，从中获取胎儿脱落细胞，从而可进行胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断、代谢病诊断、还可以诊断现如今已明确致病基因变异的单基因病。　　检查时间：妊娠16-23周内进行。价格：手术费约1500元，不含染色体筛查或基因筛查等费用。　　优点：羊水穿刺是诊断胎儿染色体病和单基因病的“金标准”，是目前最常用的一种产前诊断技术，操作简单，不需要麻醉，不需要住院。穿刺后20个工作日就有结果。　　适合人群：　　1、孕妈大于35岁；　　2、家族史有唐氏症等，或孕妈唐氏症机率偏高者；　　3、B超提示颈部透明带（NT值）异常者；　　4、胎儿B超检查异常者；　　5、无创DNA检测或唐筛为高风险者；　　6、夫妇一方为染色体异常携带者，或夫妇曾妊娠或生育过染色体病的患儿。　　缺点：羊水穿刺是一种微创操作，部分孕妈会比较害怕，术后2%的孕妈可能会出现子宫收缩等不适，但这些对怀孕过程没有不良影响，通常不需要特别治疗；与羊水穿刺过程有关的自发性流产率低于0.2~0.5%。　　简单总结一下，准确率——羊穿>无创>唐筛；风险——羊穿>唐筛=无创，唐筛是初筛，如果是高风险需要进一步检查。　　无创DNA和羊水穿刺相比，羊水穿刺是确定诊断，也就是说无创DNA也不能完全排除胎儿的遗传病，如果无创DNA是高风险，最终的诊断还是需要羊水穿刺的。但是如果您不是高危人群，可以选择无创DNA，这个相对于唐氏筛查准确一些，但是价位相对要高很多。　　怎么样？各位宝妈学到了吗？