当前位置:首页 > 孕育百科 > 孕期检查

唐氏筛测试是如何进行的?唐氏筛结果为高危应该怎么办?

2023-10-15 22:40:01
  在定期产检的过程中,医生会根据孕妇的怀孕时间安排一系列的检查,其中就包括唐氏筛测试。那么,唐氏筛测试是如何进行的?唐氏筛结果为高危应该怎么办?接下来,小编为您一一解答。  一.唐氏筛测试是如何进行的?  进行超声波扫描以确认胎龄和胎儿大小。测量胎儿颈部半透明度,即婴儿颈部后部的皮肤厚度。然后从母亲身上取血测量妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(游离β-hCG)的水平。结果将在3小时后提供。然后使用软件来确定唐氏综合症的风险。  如检验结果为高危(阳性),并不表示胎儿一定患有唐氏综合症,但要考虑进一步检查,经医生评估后,可考虑做无创胎儿DNA产前筛检(详情可参阅有关单张),或入侵性胎儿染色体检查,以确定胎儿是否出现问题。确诊唐氏综合症的方法包括绒毛球活检(在孕期11至14周进行)或羊膜穿刺术(在孕期16至20周进行)。  二.如检验结果为高危应该怎么办?  需要进一步检测来确认胎儿是否患有唐氏综合症。选项是:进行绒毛膜绒毛取样(CVS)程序,并通过标准核型分析、BoB或微阵列对样本进行评估。我们推荐CVS采样,因为它可以在14周之前进行;进行羊膜穿刺术,并通过标准核型分析、BoB或微阵列对样本进行评估。这通常在16周时进行;进行NIPT以查看母血中的胎盘DNA,如果NIPT测试报告为高风险,则进行CVS或羊膜穿刺术。  在选择后续测试时,要考虑的要点是:NIPT仍然是一种筛查测试,可以检测大约99%的21和18三体受累妊娠。其他不太常见的染色体异常的检出率较低或可能无法检出。在一小部分情况下,不会报告任何结果,通常是由于母亲血液样本中的DNA不足。结果通常在5天内报告。请注意,阴性NIPT结果并不意味着胎儿没有其他染色体异常或结构异常。建议由胎儿母体专家进行胎儿形态学扫描。  CVS和羊膜穿刺术将检测所有21、18和13号三染色体综合征以及其他不太常见的异常情况。BoBS和微阵列测试在3-5天内报告结果,核型分析在14天内报告结果。当前的本地和国际证据表明CVS和羊膜穿刺术的风险很小。每1000次CVS中大约有1到2次导致正常胎儿丢失。程序丢失的风险现在远低于过去和NIPT提供者所引用的风险。  推荐阅读:  唐氏筛查是什么?唐氏筛查检测具体是什么?  唐氏综合症测试是如何进行的?唐氏综合症结果报告怎么看?  如何测试唐氏综合症?如何决定是否进行唐氏综合症筛查?

相关资讯

    无相关信息