如何测试唐氏综合症？如何决定是否进行唐氏综合症筛查？

 　　唐氏综合症是每次怀孕初期都会出现的话题。当我们为他们提供这种众所周知的遗传疾病的筛查时，我们的许多患者仍处于得知他们怀孕的余晖中。虽然我们很幸运有这项技术可以检测婴儿是否患有唐氏综合症，但一些女性在决定是否进行筛查时感到很困惑。　　如何测试唐氏综合症？　　为孕早期的患者提供筛查以寻找染色体异常。筛查不能确认婴儿患有唐氏综合症，而是寻找与病情相关的线索。如果患者同意筛查，则完成超声波和血液检查。必须在患者怀孕11至14周时进行筛查。在妊娠的这一点上，婴儿颈部的底部仍然是半透明的，这使得超声医师可以在该区域进行特定的测量。　　在怀孕的这个阶段，患有唐氏综合症和其他与染色体异常相关的疾病的婴儿通常在颈部后面的区域有额外的液体。除了唐氏综合症，大于正常值的测量值可以指导医生处理与染色体无关的其他疾病，例如心脏异常。颈部测量、患者年龄、婴儿的胎龄和血液检查都可以帮助医生确定染色体异常的可能性。　　如果筛查表明唐氏综合症的可能性很大，我们会提供进一步的诊断测试以确认诊断。可以进行分析婴儿周围羊水、胎盘细胞或脐带血的测试。就像筛选一样，这些测试是可选的。因为这些测试中的每一个都有流产的风险，除非筛查结果异常，否则不会提供它们。　　高危患者的测试选择有哪些？　　患者在35岁或35岁以上，或者如果他们已经生过患有此类异常的孩子时，更有可能生出患有唐氏综合症或其他染色体异常的婴儿。这些患者被认为是“高危”患者，并有额外的检测选项。　　提供给高危患者的最新测试之一是血液测试，该测试比较来自母亲和婴儿的DNA。最早可以在怀孕的第10周进行。随着每次怀孕，来自婴儿的一些DNA会进入母亲的血液。在正常妊娠中，母婴之间的染色体比例是成比例的。　　如果测试结果显示其中一对染色体上的胎儿DNA多得多，我们就知道婴儿极有可能患有唐氏综合症或其他与该染色体异常相关的疾病。　　如何决定是否进行唐氏综合症筛查？　　决定是否进行唐氏综合症筛查是个人选择。最好的建议是考虑如何处理结果。如果你不采取任何行动，不管结果如何，那么筛查可能是不必要的。但是，如果您会考虑终止妊娠，那么进行筛查可能是个好主意。一些患者可能想尽快知道他们的宝宝将患有唐氏综合症，因此他们有额外的时间来了解病情并寻求可用的资源。出于多种原因，其他患者可能不想知道。母亲的年龄是另一个需要考虑的因素。我们知道，随着母亲年龄的增长，生出患有唐氏综合症的婴儿的风险会增加。事实上，35岁的母亲生出患有唐氏综合症的婴儿的可能性是25岁的母亲的三倍。　　推荐阅读：　　二胎唐筛检查项目有哪些？产前检查有哪些项目？　　有哪些唐氏综合症筛查测试可用？唐氏筛查结果怎么看？　　唐氏筛查怎么做？唐氏综合症需要产前筛查吗？