脆性X综合征(Fragile X Syndrome,简称FXS)是一种常见的遗传性疾病,主要由染色体上某个基因的突变引起。该综合征主要影响智力发育,同时还伴随许多其他身体和行为特征。虽然FXS无法完全治愈,但也可以采取一些预防措施来降低患病风险。
什么是脆性X综合症 ?脆性X综合症(Fragile X Syndrome, FXS)是一种遗传性疾病。致病原因是X染色体上的FMR1基因出现问题・导致片段「CGG」过度重复。重复次数愈多,严重程度也随之上升。
女性携带者可遗传突变基因至下一代,表面没有症状的女性。仍然可能是脆性X的携带者,并且有机会把突变的基因遗传到下一代。脆性X综合症常见症状:脆性X综合症会损害智力发展和导致一系列的身体和行为异常。男性较女性更容易患上脆性X综合症。一旦患病,病徵也较女性更严重。
哪些人需要接受脆性X综合症检测?1、家族有人于50岁后出现震颤的症状;
2、家族有自闭症的病史;
3、家族有智力发展或生长迟缓的病史;
4、家族有脆性X综合症的病史;
5、家族有卵巢早衰或过早停经的病史;
6、担心子女患上脆性X综合症 (准妈妈/准备怀孕的女性)。
** 除了准妈妈可以接受脆性X载体检测, 保障下一代的健康, 它亦可时适合所有预备怀孕的女士, 作为婚前检查的一部分。
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