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脆性X综合症携带者筛测试

2023-10-28 11:30:50
脆性X综合症携带者筛测试,提早了解下一代患上因脆性X导致的自闭症、过度活跃、智力残疾及言语障碍等异常的可能。

什么是脆性X综合症 ?

脆性X综合症(Fragile X Syndrome, FXS)是一种遗传性疾病。致病原因是X染色体上的FMR1基因出现问题・导致片段「CGG」过度重复。重复次数愈多,严重程度也随之上升。

为什么要做脆性X综合症携带者测试?

*发病率高,智力低下
*影响一生,无法治癒
*随着孕妇年龄增长,风险增加
*无症状女性携带者众多
*传男机率高,男宝更危险

脆性X综合症携带者筛测试 (AFE)原理:

是透过分析PCR增幅的基因片段来检测FMR1基因的CGG重覆数有否出现异常。

测试特点:

*准妈妈及计划怀孕的女士;
*有脆性X综合症、自闭症、卵巢早衰或过早停经的家族史;
*有智力发展或生长迟缓的症状的家族史;
*​家族曾有人出现迟发性的震颤的症状。

脆性X综合症筛查流程:

*抽取6毫升血液 / 10支口腔棒
*血液样本:1个工作日获取报告
*口腔棒:3-5个工作日获取报告

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